קרדיומיופטיה מעובה – Hypertrophic Cardiomyopathy

קרדיומיופטיה הפרטרופית או בקצרה HCM – Hypertrophic CardioMyopathy, היא מחלה ייחודית הנובעת ממוטציה גנטית בכרומוזומים מסוימים, הגורמת לתפקוד לקוי של מספר חלבונים המרכיבים את האלמנטים המתכווצים בתוך תאי שריר הלב.

אצל מחצית מהחולים המחלה היא תורשתית , ואצל המחצית השניה המוטציה הגנטית ראשונית, ללא סיפור משפחתי כלשהו.
ההפרעה הגנטית תגרום בסופו של דבר לסידור פגום של סיבי השריר בתאי הלב, ובסיכומו של עניין הלב יהיה מעובה. רק מעט מעבדות בעולם מתמחות באפיון גנטי של מחלה זו. בארץ אין מומחי גנטיקה למחלה זו. חלק מהמוטציות הגנטיות מלוות בפרוגנוזה גרועה בגלל שכיחות יתר של הפרעות קצב קשות, עיבוי ניכר של שריר הלב והעברה תורשתית אגרסיבית. המחקר בתחום הגנטי עדיין בראשיתו, ולמרות יכולת האבחון הגנטי, עדיין אין תשובה טיפולית הולמת המבוססת על ממצאים גנטיים בלבד. לכן האבחון והטיפול ניתן על בסיס ממצאים קליניים, בשילוב ההיסטוריה המשפחתית.

HCM היא מחלה המתאפיינת בעיבוי, לעתים ניכר , של שריר הלב. קיים ספקטרום גדול מאוד בדרגת העיבוי של הלב. לעיתים, השריר כל כך עבה שהוא חוסם כמעט את כל חלל החדר השמאלי. בהיעדר מקום לדם להיכנס ללב, המחלה תלווה בתסמינים קליניים אופיינים וקשים לאי ספיקת הלב. לפעמים שריר הלב מעובה רק מעט מאוד, אז המחלה קלה ויתכן שלא תאובחן משך כל חיי החולה.

קיימים מספר ווריאנטים למחלה זו:
הווריאנט השכיח ביותר, הוא זה בו רק המחיצה שבין החדר השמאלי והימני (השייך פיזיולוגית לחדר השמאלי) מעובה. במקרה זה עיבויי המחיצה יכול להיות כל כך משמעותי, עד כי בזמן התכווצות החדר, (בסיסטולה) נוצרת חסימה בתוך החדר, המפריעה לזרימת הדם מהחדר עצמו לכיוון אבי העורקים. מצב זה נקרא קרדיומיופטיה היפרטרופית חסימתית או HOCM – hypertrophic obstructive cardiomyopathy. מחיצה מעובה מאוד גורמת לחסימה של אפיק המוצא של החדר השמאלי, על ידי משיכה לא נכונה של העלה הקדמי של המסתם המיטראלי, הנע קדימה לעבר המחיצה. תנועה פתולוגית זו של העלה המיטראלי הקדמי נגרמת בגלל אפקט שאיבה, הנוצר עקב מהירות מוגברת של זרימת דם בסמוך לחלק השריר המעובה. בבדיקות אקו לב מתייחסים לתופעה זו בשם SAM-systolic anterior movement– והכוונה היא לתנועה שעושה העלה הקדמי של המסתם המיטראלי בזמן הסיסטולה, קדימה- לכיוון המחיצה המעובה.
למידת עיבויי המחיצה ולמידת החסימה יש קשר ישיר לעוצמת התלונות של החולה.
יתכן מצב בו המחיצה עבה, אבל העלה הקדמי של המסתם לא נע קדימה בזמן הסיסטולה ועל כן מצב זה מכונה קרדיומיופטיה היפרטרופית לא חסימתית – NON obstructive hypertrophic cardiomyopathy.

קיימים עוד מספר ווריאנטים נדירים יותר של המחלה. הווריאנט בו רק חוד הלב מעובה – באנגלית apical hypertrophy, הוא שכיח יותר באוכלוסיות במזרח הרחוק ויפן, ומתאפיין בשינויים ייחודים באק"ג.
קיים גם ווריאנט בו העיבוי מפושט לכל חלקי שריר הלב- diffuse hypertrophy, בו כל דפנות החדר השמאלי מעובים בצורה אחידה.
צורות אלו של המחלה מהוות בעיה טיפולית קשה. להבדיל מהווריאנט החסימתי, בו קיימות אופציות טיפוליות די טובות (כולל ניתוח שלרוב פותר את הבעיה לצמיתות), בצורה המפושטת והאפיקלית ניתן לטפל רק בתרופות.