יש הרבה אנשים גבוהים ורובם בריאים. לחולי מרפן יש מבנה גוף די טיפוסי אם כי לא תמיד כל הממצאים האופייניים מופיעים אצל כל החולים. יש בדיקות מסוימות, כולל בדיקות דם שמכוונות לגילוי הבעיה. אבל הבדיקה הכי חשובה ואפקטיבית היא בדיקת אקו לב לוודא ששורש האאורטה לא מורחב ושהמסתם תקין. קל וחומר אם במשפחה יש משהו שיש לו את הסינדרום (או אפילו חשוד).