טטרלוגיה ע"ש פאלוט (Tetralogy of Fallot)
מהי טטרלוגיה ע"ש פאלוט (Tetralogy of Fallot)?
טטרלוגיה ע"ש פאלוט היא מום לבבי מורכב. אדם הסובל מטטרלוגיה ע"ש פאלוט, נולד עם מספר בעיות לב:
• פגם המפריד בין חדרי הלב (פגם במחיצה הבין-חדרית או VSD)
• מסתם צר מדי בין הלב לריאות (היצרות מסתם ריאתי או PS)
• חדר ימני בעל קירות עבים (right ventricular hypertrophy)
• כלי דם גדול (אבי העורקים, אאורטה) שאינו במקומו או זז ממקומו (אאורטה "רוכבת", Overriding Aorta)
בעיות אלו גורמות לערבוב הדם הנכנס והיוצא מהלב. דם בעל תכולת חמצן נמוכה ("כחול") מתערבב עם דם עתיר חמצן ("אדום"). תינוקות הנולדים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט נקראים לעתים "תינוקות כחולים" כיוון שהחוסר בחמצן עלול לגרום להם להיראות כחולים (כיחלוניים).
מה השכיחות של טטרלוגיה ע"ש פאלוט?
טטרלוגיה ע"ש פאלוט הוא המום השכיח ביותר מכל מומי הלב הכיחלוניים. כ-5 מכל 10,000 תינוקות נולדים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט.
כיצד מתפתחת טטרלוגיה ע"ש פאלוט?
הבעיה מתחילה בשלב מוקדם מאוד של ההיריון. ראשיתו של הלב הוא צינור פשוט, המתחלק בהמשך לשני חלקים שווים. במצב של טטרילוגיה ע"ש פאלוט הלב מתחלק באופן בלתי שווה. כתוצאה מכך, הצד הימני קטן יותר מהצד השמאלי. שיבוש זה גורם לכל ארבעת הבעיות לעיל להתפתח עם גדילת הלב. בשנת 1888, זיהה הרופא הצרפתי אטיין-לואי ארתור פאלוט כי ארבע בעיות הלב הללו מתרחשות לעתים קרובות יחד. הוא כינה את המצב "הטטרלוגיה ע"ש פאלוט" על שם המילה הלטינית "טטרה" שמשמעה "ארבע".
מה גורם להתפתחות טטרלוגיה ע"ש פאלוט?
איננו יודעים מספיק על הגורמים להתפתחות טטרלוגיה ע"ש פאלוט טטרלוגיה ע"ש פאלוט ומומי לב אחרים. ACHA (האיגוד האמריקאי למומי לב מולדים במבוגרים) תומך באופן פעיל בביצוע מחקר
שיסייע ללמוד עוד על הסיבות להיווצרות טטרלוגיה ע"ש פאלוט ומומי לב אחרים. כיום בודקים החוקרים מהו תפקידם של הגנים ושל הסביבה בגרימת מצב זה. פרטים נוספים על מחקר CHD ניתן למצוא ב-http://1.usa.gov/11v0deJ
מהו גילם של החולים המבוגרים ביותר החיים עם T טטרלוגיה ע"ש פאלוט?
החדשות הטובות לגבי טטרלוגיה ע"ש פאלוט הן שאנשים רבים הנולדים עם מום זה מתמודדים עם המחלה טוב מאוד במהלך השנים. רבים מהם מגיעים כיום לשנות ה-60 וה-70 ואפילו ה-80 לחייהם. הניתוח הראשון לתיקון טטרלוגיה ע"ש פאלוט, הנקרא שאנט בליילוק-טאוסיג (B-T shunt), בוצע בשנת 1944. בעקבותיו פותח בשנת 1954 ניתוח לב פתוח לתיקון מומים אלו. שאנט B-T מסייע לתינוקות הנולדים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט לקבל כמות חמצן מספקת לגופם. מאוחר יותר ניתן לבצע בתינוקות אלו ניתוח לב פתוח לתיקון מלא שלהמום. אנשים רבים שהיה להם שאנט B-T בילדותם חיים עד היום.
אם עברתי הליך תיקון טטרלוגיה ע"ש פאלוט בילדותי, האם אני בסיכון לבעיות לב נוספות?
מרבית המבוגרים שנולדו עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט עברו "תיקון מלא" בילדותם. בתיקון זה, המנתח סוגר את החור בלב ופותח את המסתם הצר בין הלב לריאות (המסתם הריאתי).
בעוד שמרבית האנשים העוברים תיקון זה מרגישים טוב וסובלים רק ממעט בעיות בילדותם, אין הדבר אומר כי לבם מתוקן לצמיתות. עם התבגרותם עלולות להתפתח בעיות לב חדשות. כמבוגרים, חשוב שיישארו תחת השגחתו של מומחה למומי לב מולדים.
מהי בעיית הלב השכיחה ביותר במבוגרים שעברו תיקון טטרלוגיה ע"ש פאלוט?
הבעיה השכיחה ביותר היא דליפת המסתם בין הלב לריאות (pulmonary regurgitation). כחלק מתהליך התיקון של טטרלוגיה ע"ש פאלוט, המנתח בדרך כלל פותח את המסתם בין הלב לריאות (המסתם הריאתי). פעולה זו, כמעט תמיד, גורמת לדליפה במסתם. ככל שאנשים מתבגרים, דליפה זו עלולה להחמיר.
אלו בעיות בריאותיות עלולות להיגרם כתוצאה ממסתם ריאתי דולף?
דליפה במסתם הריאתי עלולה לגרום למספר בעיות חמורות. מסתם ריאתי דולף עלול לגרום לצדו הימני של הלב להיות גדול יותר, דבר המשפיע על עוצמת הפעולה. מצב זה עלול להוביל לתפקוד לקוי של הלב ולגרום לאי-ספיקת לב. מסתם דולף מגביר גם את הסיכון לבעיות קצב חמורות, בייחוד בחדרי הלב (טכיקרדיה חדרית או VT). טכיקרדיה חדרית היא מצב של פעימות לב מהירות באופן מסוכן וללא טיפול עלולה לגרום למוות פתאומי. בעיות קצב אחרות בפרוזדורים של הלב שכיחות אף הן. אצל חלק מחולי טטרלוגיה ע"ש פאלוט עלולה להיות דליפה גם במסתם אבי העורקים ובמסתם התלת-צניפי (הטריקוספידלי) הנמצא בין הפרוזדור והחדר הימניים (פרטים נוספים, ניתן לראות בהמשך).
כיצד אוכל לדעת אם אני סובל מדליפה במסתם?
דליפת המסתם יכולה להיות סמויה. לעתים קרובות יש מעט תסמינים או לא קיימים כלל תסמינים המהווים אות אזהרה. הסימן הראשון יכול להיות בעיות קצב, כגון דפיקות לב מהירות מהרגיל או תחושת "פרפור" בלב. מסתם עם דליפה קשה לאורך זמן, עשוי לגרום לחולה להרגיש עייפות. חשוב להיבדק על ידי קרדיולוג של מומי לב מולדים במבוגרים בקביעות על מנת לדעת כיצד ומתי לטפל במסתם דולף.
כיצד מגלים הרופאים ומטפלים במסתם דולף?
לצוות הרפואי המטפל במומי לב מולדים במבוגרים יש מספר כלים לבדיקת לב החולה. הרופא עשוי להפנות את החולה לבצע אקו-לב, סריקה המשתמשת בגלי קול לבדיקת הלב. החולה יופנה גם לביצוע אלקטרו-קרדיוגרמה (אק"ג), בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית של הלב. החולה עשוי להידרש גם לבצע מבחן מאמץ ו/או MRI של הלב. ישנם רופאים שימליצו לחולה לעבור צנתור לב. בדיקות אלו, יחד, עשויות לסייע לרופא להחליט אם החולה זקוק להחלפת מסתם ריאתי במסתם חדש.
ישנם שני סוגי מסתמים עיקריים להחלפה – מסתם ביולוגי ומסתם מכני. מסתם ביולוגי יכול להגיע מבני אדם (שתל מאותו מין [[homograft) או מרקמת לב של חזיר או פרה (שתל שנלקח מבע"ח אחר [heterograft]). השימוש במסתם מכני בפרוצדורת החלפת מסתם ריאתי נעשה לעתים רחוקות.
אדם עם מסתם מכני צריך להיות בטיפול תרופתי על מנת למנוע קרישי דם, כיוון שקיים סיכון גבוה יותר לפיתוח קרישים מסוכנים. לכל סוג מסתם יש יתרונות וחסרונות.
על החולה לשוחח עם הרופא על סוג המסתם הטוב ביותר עבורו. מסתמים חדשים יותר, כגון מסתמים מסוג "מלודי" או "אדווארדס סאפיין", ניתן להכניס באמצעות צנתר העובר מהרגל ללב. בשלב זה קיימים סטנדרטים נוקשים לגבי החולים שבהם ניתן לבצע החלפת מסתם ריאתי באמצעות צנתר.
אם אזדקק למסתם חדש, מתי יהיה צורך להחליפו?
הזמן הנכון להחלפת מסתם ריאתי שונה מאדם אחד למשנהו. הרופא למומי לב מולדים במבוגרים יחליט מתי הזמן המתאים על בסיס התסמינים ותוצאות בדיקות הלב של החולה. כיוון שהחלפת מסתם אינה מחזיקה לעד, ייתכן שהרופא ירצה להמתין עד כמה שניתן (מבלי לפגוע בלב החולה) טרם החלפת המסתם. כ-20% – 30% מהחולים יזדקקו להחלפת מסתם נוספת תוך עשר שנים.
באלו מחלות נוספות אני עלול להיות בסיכון לחלות?
חולים מבוגרים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט, עלולים להיות בסיכון להרחבה חולנית של לאבי העורקים. מצב זה עלול לגרום לדליפה במסתם אבי העורקים וכתוצאה מכך להחלפת שורש אבי העורקים. ניתוח זה נועד להחליף את החלק שנמתח באבי העורקים ו/או את מסתם אבי העורקים. פחות מ-10% מהאנשים החולים בטטרלוגיה ע"ש פאלוט יסבלו מדליפה במסתם התלת-צניפי, (tricuspid regurgitation). המסתם הנמצא בין הפרוזדור הימני (מדור קבלת הדם) לחדר הימני (מדור הזרמת הדם). מצב זה ניתן לתיקון בניתוח. בעיות בריאות אפשריות אחרות כוללות פעימות לב מהירות מדי או איטיות מדי (מידע נוסף ניתן למצוא בגיליון החינוכי, "הלב והמערכת החשמלית שלו" [The Heart and Its Electrical System] באתר ACHA). תיתכן דליפה גם סביב לאזור סגירת הפגם במחיצה הבין-חדרית (VSD), וייתכן סיכון לבעיות בריאות אחרות או בעיות בשריר הלב. על החולה לשוחח עם רופא למומי לב מולדים במבוגרים לגבי הסימנים שעליו להיות מודע להם. חשוב להיבדק על ידי קרדיולוג של מומי לב מולדים במבוגרים בקביעות על מנת לאתר כל שינוי במצב הלב בהקדם. גילוי מוקדם יכול לסייע במניעת נזק בלתי הפיך.
האם נשים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט יכולות ללדת?
נשים רבות עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט יולדות בהצלחה. אישה עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט המתכננת להרות צריכה להתייעץ עם קרדיולוג למומי לב מולדים במבוגרים. מומלץ גם לשוחח עם מיילד המתמחה בהריונות בסיכון גבוה. הצוות הרפואי המטפל במומי לב מולדים במבוגרים והמיילד צריכים לעבוד יחד. נשים רבות יכולות לעבור בבטחה היריון ולידה; עם זאת, יש נשים שעלולות להזדקק תחילה להחלפת מסתם או להתאמת הטיפול התרופתי. הרופאים יכולים להכין תכנית לטיפול והגנה על לב החולה במהלך ההיריון והלידה.
אם יש לי טטרלוגיה ע"ש פאלוט, האם אני בסיכון גבוה יותר ללדת ילד עם מום בלב או בעיות בריאות אחרות?
כן. מרבית החולים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט יילדו תינוק ללא כל בעיות בריאותיות. אולם, הסיכון של אנשים הסובלים ממומים לבביים ללדת תינוק עם מום לבבי או בעיות בריאות אחרות, מעט גבוה יותר. בעיה תורשתית אחת הנקראת תסמונת חסר 22q11.2 נמצאה קשורה לטטרלוגיה ע"ש פאלוט. חולים עם טטרלוגיה ע"ש פאלוט השוקלים הבאת ילד לעולם, צריכים לעבור סקירה לאיתור תסמונת זו.
האם כמבוגר עלי לקבל טיפול מיוחד בטטרלוגיה ע"ש פאלוט?
כן. ארגון הלב האמריקאי והמכללה האמריקאית לקרדיולוגיה מסווגות טטרלוגיה ע"ש פאלוט כמחלת לב בעלת מורכבות בינונית. משמעות הדבר היא שעל החולים לקבל טיפול במרכז המתמחה במומי לב מולדים במבוגרים ולבקר בקביעות אצל קרדיולוג מומחה במומי לב מולדים במבוגר, לפחות פעם בשנתיים. בדיקות סדירות עשויות לסייע באיתור מוקדם של כל בעיה שהיא ולמנוע נזק ארוך-טווח ללב.
TRANSLATED BY PERMISSION FROM A PUBLICATION OF THE ADULT CONGENITAL HEART ASSOCIATION • WWW.ACHAHEART.ORG • 888-921-ACHA (2242)