ההפרעה הפתופיזיולוגית+דרכי טיפול

במחלה זו קיימות שתי בעיות עיקריות הגורמות למגבלה תפקודית.
ראשית, בזמן הדיאסטולה (שלב ההרפיה של הלב), השריר המעובה לא מאפשר לדם להיכנס לתוכו בקלות. הפרעה זו מאפיינת את שלושת הווריאנטים של קרדיומיופטיה זו. ההפרעה השניה, האופיינית למחלה החסימתית, מתרחשת בזמן הסיסטולה (שלב ההתכווצות של הלב), כאשר נוצרת חסימה לזרימת הדם מהחדר לאבי העורקים במנגנון של SAM (ראה לעיל).
חולים אלו מוגבלים במאמץ. התלונות השכיחות יהיו קוצר נשימה, עייפות מוקדמת והיעדר היכולת לביצוע מאמץ.
מרבית החולים עם HCM סובלים ממחלה לא קשה במיוחד, ורובם אסימפטמטיים.
כך לפחות בעשורים הראשנים לחייהם. אופייני הוא שמידת עיבויי שריר הלב מחמירה בשני העשורים הראשונים ובהמשך היא נעצרת. אצל חלק מן החולים מידת העיבוי קלה בלבד, ותישאר כך משך שנים רבות; אצל אחרים העיבוי ניכר וגורם לתסמינים.
חולים אלו, במוקדם או במאוחר, יהפכו מוגבלים ביכולתם לבצע מאמצים. לאחרונה תואר ווריאנט גנטי אשר מאפשר המשך עיבוי איטי ורציף של שריר הלב משך שנים רבות.
הסיבוך הקשה ביותר במחלה זו הן הפרעות הקצב- חלקן ממקור העליות (לרוב פרפור פרוזדורים), אך חלקן עלולות להיות קשות וחמורות, היכולות לגרום לדום לב ומוות פתאומי. מוות פתאומי כתוצאה מהפרעת קצב נדיר למדי, והוא שכיח יותר אצל חולים עם מחלה משפחתית וסיפור של דום לב/מוות פתאומי אצל בני משפחה מדרגה ראשונה שסבלו מאותה מחלה; וכן אצל חולים עם הפרעות קצב חדריות בבדיקות ההולטר. גם חולים עם שריר לב מעובה במיוחד נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות קצב ממאירות.
להפרעות הקצב וחומרתן יש קשר לווריאנט הגנטי של המחלה.

כיצד מטפלים?

תרופות

מגמת הטיפול בתרופות היא האטת קצב הלב והחלשת עוצמת התכווצות הלב. אלו תרופות מקבוצת חוסמי תעלות הסידן (verapamil), ותרופות מקבוצת חוסמי רצפטורים ביטא (beta receptor blockers).
התרופות עוזרות מאוד למרבית החולים. בחולים עם הפרעות קצב מטפלים בתרופות אנטי-אריטמיות, לרוב בתרופה המכונה אמיודרון (amiodarone). בחולים עם הפרעות קצב, אשר למרות הטיפול התרופתי, ממשיכים להיות בסכנה לדום לב/מוות פתאומי (או שניצלו ממאורע של דום לב/מוות פתאומי), יקבלו לרוב דפיברילטור.

קוצב לב

קיצוב לב בעליות ובחדרים המופעל בשיטה מיוחדת ותוך תשומת לב רבה למהירויות הקיצוב, מסוגל להפחית באופן משמעותי את מידת החסימה באפיק המוצא של החדר השמאלי בווריאנט החסימתי של המחלה. קיצוב הלב לא יעיל בווריאנטים האחרים.
ההנחה היא שהקיצוב גורם לשוני מסוים באנטומיה של החדר השמאלי בזמן כיווצו, ובצורה כלשהיא, העלה הקדמי של המסתם המיטראלי מתרחק מהמחיצה המעובה- ומידת החסימה לזרימת הדם פוחתת; בד בבד מופיע שיפור סימפטומטי אצל החולה. שיטה טיפולית זו הוכיחה עצמה לא רע, לפחות עבור חלק מן החולים; אך ללא ספק היא איננה מהווה תשובה אופטימלית לחולים הקשים מאוד.

הרס חלק מהשריר המעובה בצנתור – alcohol septal ablation

בשנים אחרונות נכנסה לשימוש טכניקה חדשה, בה הורסים חלק מן השריר המעובה על ידי חסימת העורק המוביל דם לחלק זה של השריר בצנתור לב.
מדובר למעשה בגרימת אוטם חריף (מבוקר מאוד) בחלק מהשריר המעובה.
בפעולה זו מזהים את העורק המוביל דם לחלק המעובה של המחיצה הבין חדרית, חוסמים את העורק על ידי בלון ומחדירים לתוכו אלכוהול. האלכוהול הורס את אותו חלק בשריר איתו הוא בא במגע. התוצאה הסופית תהיה ביטול העיבוי של השריר ונטרול המנגנון הפתופיזיולוגי הגורם למוגבלות הפיזית. הפרוצדורה מורכבת מאוד ורק במעט מרכזים בארץ עושים פעולה זו. לאחורנה פעולה זו נזנחה.

ניתוח

הניתוח, נקרה מיומקטומיה – myomectomy, והוא מיועד רק לחולים עם הוריאנט חסימתי. בניתוח מסירים חלק מהשריר המעובה. הניתוח מפחית בצורה משמעותית את החסימה באפיק המוצא של החדר השמאלי, מפחית את ה – SAM ובמידה וקיימת גם אי ספיקה של המסתם המטראלי מתוקנת גם בעיה זו. הניתוח פותר בעיות אלו לצמיתות. במרכזים כירורגים גדולים התמותה הניתוחית לא עולה על 5%. ניתוח זה מצריך מיומנות גבוהה. מעט מאוד כירורגים בארץ מיומנים בניתוח זה.

אפשרות ניתוחית אחרת כוללת את החלפת המסתם המטראלי בתותב מתכתי. אפשרות זו טובה לחולים עם מחיצה לא מאוד עבה ושעיקר מגבלתם נובעת מתנועה גסה של העלה המיטראלי הקדמי (SAM).

ניתוח (כמו אבלציה של המחיצה הבין חדרית – ראה לעיל), משפרת רק את המדדים ההמודינמים ולא מגינים מפני הפרעות קצב.

השתלת לב היא אופציה אחרונה ומיועדת עבור חולים צעירים עם וריאנטים אנטומיים כאלו שלא ניתן לתקן על ידי ניתוח מיומקטומיה ושדרגת המוגבלות שלהם קשה מאוד.

ולסיום, גם חולים בקרדיומיופטיה הפרטרופית, צריכים לקבל טיפול אנטיביוטי מונע זיהומים.